La promesa de la terapia génica para niños con sordera
En un estudio innovador publicado recientemente en Nature Medicine, los investigadores han reportado resultados prometedores de un ensayo de un solo brazo que investiga la seguridad y eficacia de la terapia génica bilateral en niños con sordera recesiva autosómica 9 (DFNB9). Esta condición, caracterizada por una pérdida auditiva bilateral de severa a completa, históricamente ha dejado a muchos sin la esperanza de recuperar la audición natural. Sin embargo, el uso innovador de la terapia génica podría estar cambiando esa narrativa.
El ensayo involucró la administración de un serotipo 1 de adenovirus asociado (AAV) dual que portaba el transgén humano OTOF, que codifica la proteína otoferina funcional. La otoferina es crucial para la audición, y su deficiencia debido a mutaciones en el gen OTOF conduce al DFNB9. El análisis intermedio del estudio no ha mostrado toxicidad limitante de dosis ni eventos adversos graves, marcando un hito significativo en la seguridad de la terapia.
Más impresionante aún, todos los pacientes en el ensayo experimentaron una restauración auditiva bilateral. El umbral promedio de la respuesta del tronco cerebral auditivo mostró una mejora considerable desde las mediciones iniciales, indicando no solo un retorno de la función auditiva, sino también la percepción del habla y las habilidades de localización de la fuente sonora. Estos resultados no son sólo números; representan resultados que cambian la vida para las personas involucradas.
Los hallazgos del estudio proporcionan un rayo de esperanza para aproximadamente 26 millones de personas en todo el mundo con pérdida auditiva congénita atribuida a factores genéticos. El éxito de este ensayo podría allanar el camino para que la terapia génica se convierta en un tratamiento estándar para la sordera hereditaria, ofreciendo un impacto profundo en la calidad de vida de muchos.
A medida que el ensayo continúa, con un seguimiento más prolongado para confirmar estos hallazgos, la comunidad científica y el mundo esperan ansiosamente más resultados. El potencial de la terapia génica para restaurar uno de nuestros sentidos más vitales es un testimonio de los increíbles avances en la ciencia médica y la incansable búsqueda de soluciones para mejorar la salud humana.
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SaludReferencia: Wang, H., Chen, Y., Lv, J., Cheng, X., Cao, Q., Wang, D., Zhang, L., Zhu, B., Shen, M., Xu, C., Xun, M., Wang, Z., Tang, H., Hu, S., Cui, C., Jiang, L., Yin, Y., Guo, L., Zhou, Y., … Shu, Y. (2024). Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results. Nature Medicine. https://doi.org/10.1038/s41591-024-03023-5
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